SÍNTOMATOLOGÍA

Los síntomas de este síndrome incluyen el retraso mental que es la consecuencia más grave pero también va asociado a él una serie características físicas propias como son la cara alargada debida al exceso vertical del maxilar, orejas grandes o protuberantes, pies planos, piel suave, pulgares doble articulados. . En cuanto a hombres y mujeres hay una diferencia entre ambos sexos, en el caso del género masculino la incidencia de este síndrome es mayor y presentan  macroorquidismo; es decir tienen un volumen mayor de los testículos y aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones. Esto se puede detectar si se doblan los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos. En el caso del género femenino se pueden presentar síntomas clínicos y la menopausia tiene un desarrollo más precoz que en las no afectadas.

Manifestaciones auditivas: Los niños afectados del SFX  presentan una serie afecciones en el tejido conectivo por ello pueden producirse una serie de infecciones (otitis)  seguido de serios problemas en el oído medio. Normalmente las infecciones no aparecen en recién nacidos sino sobre el primer año de vida, el niño demuestra el dolor mediante una conducta irritable y agresiva, aunque no es tan preocupante este tipo de manifestación a menos de que se complique con pérdida auditiva.

Manifestaciones cutáneas:  Algo llamativo de los afectados es que su piel suele ser más suave que en las personas normales y debido a la hiperactividad y nerviosismo se puede observar callos y ciertas afecciones en las manos, esto se debe a que constantemente se las están mordiendo.

Manifestaciones osteoarticulares: Uno de los síntomas nombrados con anterioridad era la capacidad hiperextensible. Esto es debido a que al estar relacionadas las articulaciones con el tejido conectivo y del mismo modo que en el sistema auditivo, existe una distrofia en este tejido. Por consiguiente en este caso la articulación es laxa. Uno de los casos más comunes es la aparición de los pies planos aunque también pueden aparecer problemas en las articulaciones de las caderas.

Manifestaciones en el sistema endocrino: La mutación en el cromosoma X, afecta al sistema endocrino. Por ello hay un cambio en ciertos ciclos. Por ejemplo el crecimiento de las personas normales se mantiene hasta los 15 y en cuanto al peso hasta los 20-24 años sin embargo, el desarrollo del crecimiento que presentan los afectados del SFX, es anormal con respecto a la población por ello tienden a ser más bajitos, esto es debido al tamaño que presentan del hipotalamo  haciendo que el funciaonamiento de el órgano de vea afectado al no ser capaz de segregar hormonas, repercutiendo en la altura. El hipotalamo también se le puede considerar como el responsable de otro síndrome muchas veces asociados al SFX, el llamado síndrome de Prader Willis, el niño aparte de unos signos claves como son el exceso de peso puede presentar los dedos de ambos miembros superior e inferior de un tamaño corto con respecto al resto de la población. La disfunción a nivel del hipotalamo también es la causante de un desarrollo irregular en los ciclos biológicos de la mujer, por ejemplo tienen un desarrollo de la pubertad más rápido al igual que la menopausia, siendo más precoz su aparición que en el resto de la población. Un dato curioso en la segregación de la FRM-1 es que debido al deficit de este tipo de mensajero químico, podría condicionar la tendencia sexual del niño, presentado una serie de detalles más afeminados que denotan una característica homosexual en el género masculino. En algunos puede aparecer ciertos casos de macrocefalia y produciendo errores en el diagnóstico del SFX. Muchos Especialistas se confunden con este rasgo diagnosticando el llamado síndrome de Sotos ( propio del gigantismo). Otra característica que destaca entre los hombres es el tamaño excesivo de los genitales, la aparición de esta característica se cree que se deba a la producción excesiva de gonadotropinas, aunque no es del todo seguro y aunque presente esta anomalía, los varones siguen siendo fértiles y pudiendo tener descendencia.

Manifestaciones cardíacas:  En el sistema cardovascular lo más común es una posible dilatación aórtica y el propalso de la válvula mitral. La última patología no es proia su aparición hasta una cierta edad del paciente SFX. El propalso se puede originar cuando el individuo se encuentra ante una situación que le produce una angustia y ansiedad de tipo social, ante este impulso la válvula se colapsa produciendo una serie de dolores a nivel torácico, mareos, seguido de una hipetensión que a veces pueden provocar que la persona quede inconsciente, los riesgos ante esta serie de síntomas cardíacos son casi nulos y muy poco severos. Estas características también son típicas de otra serie de síndromes como son el de Marfan y el de Elhers-Danlos. Por ello puede producir un diagnóstico erróneo en el paciente.

Manifestaciones neurológicas: El último tipo de manifestación presente en el individuo afectado de SFX es a nivel neurológico. Pero que sepa la última no implica que sea la menos importante, de hecho es la agresión más severa que presenta la persona afectada de la mutación. El retaso mental es la característica propia del fallo a nivel neuronal que presentan, el retraso de los pacientes involucra una serie de conductas propias que más adelante serán citadas. En general lo fallos en el Sistema Nervioso Central (SNC) pueden estar originados por diversas causas como: La FRM-1 nombrada con anterioridad en las afecciones del sistema endocrino parece ser la principal causante en la estructura y funcionamiento especial que llevan a cabo los niños SFX. Se sabe que las estructuras del sistema nervioso tienen una serie de diferencias. Las más comúnes son una disminución del vermis cerebeloso, un aumento  del caudado en la región del hipocampo y del talámo. La circulación de la información que se produce de neurona a neurona, en las personas que padecen esta carencia puede provocar convulsiones debido a los fallos en el transporte de la información ocasionando un tipo de epilepsia benigna. La mala circulación bioeléctrica se puede tratar con la toma de anticonvulsionantes  durante un período de tiempo. Las manifestaciones neurológicas también pueden afectar al sueño, los casos más frecuentes que pueden aparecer son el insomnio y la aparición de ronquidos. El insomnio es debido a una deficiencia producida por el hipotálamo ya que la segregación de la melatonina es inferior a los valores requeridos por el organismo. La función de la melatonina es de forma adecuada los ciclos de vigilia y de sueño, en as personas afectadas del SFX aparecen ciertos problemas para conciliar el sueño o para mantenerlo durante toda la noche. Normalmente al analizar las causas de este tipo de insomnio, se le hace responsable al hipotálamo y la segregación de la melatonina, por ello con un simple aumento de la melatonina se puede ver las mejora en el paciente sin ningún tipo de efecto secundario.

El otro efecto son los ronquidos y en cuanto al origen de esta situación se debe a la musculatura bucofaríngea que provoca una restricción en las vías respiratorias impidiendo el correcto paso del aire. Los ronquidos en niños intervienen en factores como el estado de alerta durante la mañana, la mala administración de las horas de sueño afecta a la oxigenación del cerebro y en personas de esta índole con una capacidad más limitada de atención puede ser un agravante a la concentración del niño, incluso pudiendo darse actitudes de somnolencia y mal humor durante las mañanas. El otorrinolaringolo se encarga de descartar que los ronquidos puedan ser debidos a una hipertrofia amigdalar aunque otro problema más preocupante es que durante el sueño se produzcan ciertas irregularidades por las apneas, las apneas son interrupciones completas nasobucales durante el sueño.

Problemas sensoriales: Los afectados SFX presentan ciertos grados de deficiencia en la parte sensitiva, esto se debe a que la información recibida por los distintos sentidos y la respuesta producida no tienen una coordinación totalmente regulada. Por ejemplo el sentido espacial y visual no lo tienen del todo desarrollado por tanto ante ciertos problemas de cálculo espacial el niño puede sentirse inseguro y perder el equilibrio por no saber relacionar las distancias que le rodean. El niño con el SFX puede sentirse incómodo al recibir una caricia, al ser balanceado o la presión de la ropa sobre su cuerpo. En el plano auditivo los estímulos que recibe en lugares con mucha aglomeración con grandes ruidos pueden producirle un malestar e intenta huir de ese bullicio debido a que su cerebro procesa mucha información como las imágenes, el ruido, el olor…provocando un cúmulo que afecta a la interpretación adecuada de una respuesta.
ANA UTRERA