El cromosoma X frágil es una de las causas más comunes del retraso mental, este tipo de enfermedad es de origen genético, afectando como su propio nombre indica, al cromosoma X. Fue descrito por primera vez por Martin y Bell en 1943, ellos observaron que aparecían unos rasgos físicos constantes en varones con retraso mental y con historia familiar del mismo, de ahí que se conozca también el Síndrome como de Martin y Bell.
Este tipo de mutación es variable con respecto a la población existen una serie de rasgos clínicos caracteristicos del síndrome no todos los presentan al completo sino que cada individuo manifiesta una serie de ellos y depende de la edad y del sexo, en cuanto a la trasmisión existen tanto hombres como mujeres portadores, aunque cabe destacar que es más frecuente la aparición de este cromosoma en el sexo femenino.
