AUTISMO

Autismo: Es un trastorno del desarrollo caracterizado por una falta de reciprocidad social, dificultades de lenguaje y comunicación,

y  presentan un patrón en el que es común la repetición de los intereses. Son escasos los estudios que han comparado individuos con SXF e individuos con autismo. Se ha podido observar que en el autismo predomina la ecolalia (repetición de la palabra que el sujeto acaba de escuchar de manera inconsciente) y el lenguaje es más atípico. Al analizar a los niños afectados de SFX es común que eviten fijarse en la mirada, algo  también característico de los autistas, al igual que otra serie de detalles de tipo  conductal como el mordisqueo constante de la mano, el aleteo de los brazos o incluso la agresividad y angustia ante los cambios de rutina. El que presenten rasgos con cierto grado de similitud con las personas autistas no establece que lo sean, hay un problema a la hora de realizar pruebas para la determinación del autismo del niño, ya que casi un 73% de los afectados de SFX presentan una puntuación muy alta en los instrumentos de diagnóstico autista, pero esta prueba debería de tener en cuenta que ambas patologías tienen grandes rasgos comunes y al compartir estos detalles pueden provocar cierta invalidez a los estudios. Bayley et al compararon 57 niños con SXF con un grupo

de 391 niños con autismo. Mediante la Childhood Autism Rating Scale (CARS), encontraron que el 25% de los niños con SXF superaba el punto de corte para el autismo. En el grupo del SXF, el perfil en el CARS era similar al del grupo con autismo, aunque con menos intensidad. También se observó que los

niños con un nivel de desarrollo inferior tenían más probabilidad de ser autistas. Además, se comprobó que los niños con SXF y autismo concomitante puntuaban menos en los tests de desarrollo, lo que sugería un efecto añadido. Por último, se vio que todos los niños sin lenguaje del grupo SXF puntuaban como autistas  [4].

Rogers et al  compararon 27 niños con autismo idiopático, 24 niños con SXF y 23 niños con otros trastornos del desarrollo

de edades entre 2 y 4 años. Se les aplicó el Autism Diagnostic Interview (ADI-R) y el Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-G), así como el test de desarrollo Mullen y la escala de conducta adaptativa de Vineland. De los resultados surgieron dos grupos distintos dentro del grupo con SXF. Un grupo

de 16 niños no cumplía los criterios de autismo en el ADI-R, ADOS-G y DSM-IV. Este grupo obtenía un perfil parecido al grupo con trastornos del desarrollo. El otro grupo de niños con SXF, que constaba de ocho niños y representaban el 33% del grupo, cumplía los criterios de autismo en todas las pruebas.

Además, el perfil de las pruebas era igual al del grupo con autismo. Aquellos niños con las dos condiciones, SXF y autismo, tenían un CI inferior y una mayor dificultad de lenguaje tanto expresivo como receptivo. Estos dos estudios han sido los primeros que han utilizado instrumentos estandarizados para la evaluación del autismo en el SXF. [5]

Una característica propia de los niños afectados de SFX es la habilidad que poseen en cuanto a la imitación, pero paralelamente si hablamos de afectados que también son autistas se ha podido observar que no tienen está capacidad, la correlación entre estas dos afecciones se debe a un factor genético o simplemente al ambiente adicional que modifica el fenotipo del niño contribuyendo a  que aumente la probabilidad de que aparezca autismo al igual que otras enfermedades como puede ser el fenotipo Prader Willi ( lo que caracteriza a este síndrome es el talle bajo, personas obesas y con una lesión cerebra severa lo que les dificulta el entendimiento del lenguaje). Si analizamos otro posible caso con un menor número de consecuencias drásticas es el que se da en los individuos permutados. Por ejemplo se ha observado en mujeres que son portadoras, que aparecen fallos ováricos y en cuanto al plano psiquiátrico es común la angustia y ansiedad social, hay que destacar los problemas comunes que presentan estas mujeres en el área de las matemáticas, lectura y escritura lo más impactante en el caso masculino de los permutados es un síndrome de temblor cerebeloso y un atrofia cortical cerebelosa. Estos problemas que afectan al sistema nervioso central (SNC) se deben en genera a un aumento FMR1 (mutación del transportador de serotonina que conduce al autismo) generando de este modo una patología retarda en. Este gen el FMR1  (Female Mental Retardation 1) es el responsable del síndrome X-frágil, relacionado con el autismo y nos sirve para difereciar a los mutados de los permutados por el siguiente método:

El gen FMR1 tiene un trinucleótido CGG (citosina guanina guanina) que suele estar repetido 6-54 veces en las personas normales. En cambio en las personas premutadas aparecen entre 55-200 repeticiones y en las personas que tienen el gen mutado, es decir, padecen el síndrome del X frágil, más de 200, pudiendo alcanzar más de 1.000 repeticiones.

Desarrollo intelectual: Este tipo de mutación es la primera causa de retraso mental hereditario, aunque puede haber varios tipos de retraso  pero en cualquiera de los grados en que se presente, no es uniforme como suele ocurrir en el deficiente mental, sino que es variable. No afecta del mimo modo a las mujeres que a los hombres. En el caso de las niñas este tipo de retraso es menos patente, pudiendo pasar más desapercibido el Síndrome, que suele diagnosticarse después de haberlo hecho con algún hermano o primo varones. Hay mayor proporción de retraso mental leve, nivel límite e incluso normal. En nuestros 5 casos, hay 4 con retraso mental leve, y 1 de 14 meses tenía un desarrollo todavía normal. Al ser menor el retraso mental, se pueden estudiar mejor en las mujeres los aspectos cognitivos que están más o menos afectados Los niños que tienen el SFX suelen tener más dificultad para la aritmética, memoria de dígitos, procesamiento secuencial, discriminación sensorial, razonamiento y abstracción, siendo los niveles verbales inferiores, debido al bajo grado de atención que presentan para ellos es más fácil el aprendizaje de tipo práctico que les ayude a recordar como pueden ser las experiencias y vivencias que otros temas como pueden ser la asimilicaión propia de los colores ,  que se puede dar bien de modo aislado o junto a otros trastornos del desarrollo tales como retraso en la adquisición de la marcha y trastornos de conducta como pueden ser  (hiperactividad y alteraciones dentro del espectro autista)  constituyendo  los síntomas iniciales  de la enfermedad y son claves para su detección dado que el fenotipo físico en muchos de los casos no se muestra .También aparecen  dificultades en las matemáticas, la atención ,funciones ejecutivas. Cabe destacar que los niños con SXF tienen un índice intelectual de aprendizaje que es 2.2 veces más lento que los niños no afectados.

 ANA UTRERA

1.(Hagerman, 1998; Reiss & Dant, 2003; Ferrando, Banús & López, 2004).

2. Prouty LA, Rogers RC, Stevenson RE, Dean JH, Palmer KK, Simensen

RJ, et al. Fragile X syndrome: growth, development and intellectual

function. Am J Med Genet 1988; 30: 12342.

3.Hodapp RM, Leckman JF, Dyckens EM, Sparrow SS, Zelinsky DG,

Ort SI. KABC profiles in children with fragile X syndrome, Down

syndrome and nonspecific mental retardation. Am J Ment Retard 1992;

1: 3946.

4.Bailey DB, Mesibov GB, Hatton DD,

Clark RD

, Roberts JE, et al.

Autistic behavior in young boys with fragile X. J Autism Dev Disord

1998; 28: 499-508.

5.Rogers SJ, Wehner EA, Hagerman RJ. The behavioural phenotype in

fragile X: symptoms of autism in very young children with fragile X

syndrome, idiopathic autism, and other developmental disorders. J Dev

Behav Pediatr 2001; 22: 409-17.