El diagnóstico prenatal consiste en un conjunto de técnicas para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
El Diagnóstico prenatal de fetos con riesgo de tener una mutación del gen FMR1, se puede realizar a partir ADN de células obtenidas de una muestra de líquido amniótico mediante la realización de una amniocéntesis entre las 16-18 semanas de gestación o mediante una muestra de vellosidades coriales a partir de una biopsia coriónica entre las 9-11 semanas de gestación, las cuales se explicarán más adelante.
en ocaciones es difícil observar las diferencias en el patrón de metilación en las células que se obtienen de las biopsias coriónicas y con ello, la distinción entre grandes premutaciones y las mutaciones completas pequeñas.
Para estos casos es necesario realizar una amniocéntesis posteriormente y aplicar la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), para determinar el tamaño de los alelos del gen FMR1.
Otra alternativa es tomar una muestra de sangre fetal, también explicada posteriormente, mediante la punción del cordón umbilical.
a pesar de ser el método más seguro, supone un gran riego y una gran experiencia por parte de los médicos, pues se debe realizar entre las 18-22 semanas.
en ocaciones es difícil observar las diferencias en el patrón de metilación en las células que se obtienen de las biopsias coriónicas y con ello, la distinción entre grandes premutaciones y las mutaciones completas pequeñas.
Para estos casos es necesario realizar una amniocéntesis posteriormente y aplicar la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), para determinar el tamaño de los alelos del gen FMR1.
Otra alternativa es tomar una muestra de sangre fetal, también explicada posteriormente, mediante la punción del cordón umbilical.
a pesar de ser el método más seguro, supone un gran riego y una gran experiencia por parte de los médicos, pues se debe realizar entre las 18-22 semanas.
El test inmunohistoquímico es otro método indirecto para el diagnóstico de esta enfermedad, que consiste en anticuerpos mono o policlonales que detectan porciones intactas de hemoglobina humana, disminuye los falsos positivos con hemoglobinas no humanas (carnes rojas, vitamina C, etc.) y reconocen la proteína FMRP en presente líquido amnióticos o de vellosidades coriales.
Toda madre de un niño que posee mutación completa para el gen FMR1 es portadora del mismo gen y tiene un 50% de riesgo de transmitírselo a sus hijos varones.es importante ahondar en las generaciones pasadas y definir otros miembros de la familia en riesgo de poseer la mutación para poder determinar , por lo tanto, riesgo de recurrencia en cada caso.
Toda madre de un niño que posee mutación completa para el gen FMR1 es portadora del mismo gen y tiene un 50% de riesgo de transmitírselo a sus hijos varones.es importante ahondar en las generaciones pasadas y definir otros miembros de la familia en riesgo de poseer la mutación para poder determinar , por lo tanto, riesgo de recurrencia en cada caso.
Además, el diagnóstico permite,en el caso familias con antecedentes del síndrome, contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes comenzando con el tratamiento a edades tempranas, para así mejorar sus capacidades cognitivas.
El diagnóstico prenatal también se puede emplear en mujeres con la premutación que hayan empleado la fecundación in vitro.
Para ello, antes de la implantación de los embriones, se deben utilizar diversos métodos de diagnóstico molecular para seleccionar embriones sanos.
Para ello, antes de la implantación de los embriones, se deben utilizar diversos métodos de diagnóstico molecular para seleccionar embriones sanos.
Previo al diagnóstico prenatal se encuentra el consejo genético, basado en estudios genéticos y fenotípico de los padres y sus familiares, así como un adecuado asesoramiento genético dirigido a la pareja para que estén al corriente de todas las consecuencias que puede tener someterse a este tipo de pruebas.
CONCEPTOS
Vellosidades coriónicas. Se trata de una técnica invasiva ,BVC (biopsia de vellosidades coriónicas), que consiste en la obtención de material coriónico, ya sea a través del cuello uterino (con cánula, pinza y endoscopia), vía transcervical o por punción abdominal.
Antes de extraer la muestra, se estudia por ultrasonido el embarazo en evolución una o dos semanas, se localiza la placenta y el feto por ecografía y posteriormente, se confirma si los datos obtenidos corresponden a la edad gestacional adecuada; si corresponden a 1 semana menos se debe esperar, ya que esta diferencia temprana puede indicar aborto natural inminente.
Líquido Amniótico. Consiste en la punción de la cavidad amniótica. La amniocentesis se lleva a la práctica, en una misma embarazada, a modo de confirmar sobre algún diagnóstico dudoso.
Cabe señalar que en la amniocentesis el riesgo de mosaicismo disminuye, ya que apenas se arrastran células maternas.
Esta técnica se realiza en régimen ambulatorio, y durante todo el período de gestación. De acuerdo con la semana de gestación en que se realicen existen 3 tipos de amniocentesis, las 2 primeras son las de mayor utilidad en el diagnóstico prenatal.
Sangre fetal. La obtención percutánea de sangre de cordón umbilical es el método de elección para acceder a la sangre fetal. Este método se denomina cordocentésis, se realiza después de la semana 16 de gestación y se lleva a cabo mediante punción ecoguiada del cordón umbilical.
Fuentes:
http://dxprenatal.sld.cu/index.php/fetologia/diagnostico-prenatal-del-sindrome-fragil-x/
Desirée Martínez Martínez
No hay comentarios:
Publicar un comentario