En primer lugar mencionar que la primera manifestación clínica aparente en este tipo de síndrome es un retraso mental, en el lenguaje y una cierta hiperactividad. Estos síntomas son los primarios que motivan a la familia a la consulta del pediatra.
En cuanto a la apariencia física podemos destacar una malformación en las orejas acompañado de una cara alargada con un mentón prominente. Estos rasgos físicos son más notables a medida que avanza la edad.
En cuanto a un examen físico, suelen tener un tono muscular disminuido con laxitud de las articulaciones de las manos. La piel de estos niños es fina, suave y con textura aterciopelada, siendo frecuente ver numerosas arrugas en las palmas de las manos. Suelen tener un paladar elevado y los pies pueden ser planos. Estas y otras anomalías se consideran debidas a la existencia de una alteración del tejido conectivo en el síndrome x frágil. Entre los problemas derivados de la misma, el prolapso de la válvula mitral es un hallazgo habitual en los afectados, siendo necesario realizar un examen cardiológico.
Otros problemas patológicos suelen ser otitis en la mitad de los casos y problemas oftalmológicos y macroquidismo.
También es necesario mencionar que la mayoría de los pacientes suelen presentar convulsiones y su posible causa podría deberse a ciertas anomalías en el cerebro.
Aspectos médicos del Síndrome X Frágil en niñas
Aunque el síndrome X frágil se da principalmente en varones, hay casos de niñas y mujeres afectadas, que en general presentan una clínica menos marcada que los varones. Las niñas afectadas suelen presentar problemas de aprendizaje, aunque en algunos casos pueden tener retraso mental. Muchas requieren apoyo educativo, siendo habituales los problemas con las matemáticas, la aritmética y de las áreas motora y sensorial.
Alteraciones del lenguaje y del comportamiento
El retraso en el inicio del lenguaje es uno de los signos más comunes y precoces en niños con síndrome x frágil.
Una vez que el niño comienza a hablar, suele presentar problemas en su forma de expresión y comunicación en el ámbito social por lo a menudo se le ayuda mediante signos y dibujos para facilitar así las transmisión de ideas.
Entre los trastornos del comportamiento más comunes en los pacientes con SXF se encuentra, en primer lugar el desvío de la mirada ante el contacto ocular con otra persona. También es frecuente la existencia de defensa táctil o aversión a ser tocados, especialmente por personas que les son desconocidas.
Además de eso poseen una alta falta de concentraciones hiperactividad que a menudo les lleva a ser dependientes y no poder autocontrolarse.
Esta falta de autocontrol se ve reflejada a menudo en forma de rabietas.
Un porcentaje importante de niños con síndrome x frágil tienen un comportamiento que recuerda al de los niños autistas. Los rasgos más habituales son el contacto ocular escaso, la defensa táctil, la perseverancia (en el lenguaje o en los actos) o el aleteo o mordedura de las manos. Sin embargo, y a diferencia de los verdaderos autistas, los niños con síndrome x frágil muestran interés por relacionarse socialmente, lo que provoca un tipo de comportamiento peculiar tipo “encuentro-desencuentro” en las relaciones con sus semejantes.
Para concluir les aporto una tabla donde se muestran los hallazgos clínicos de este síndrome tan peculiar.
Físicos Comportamiento
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Macrocefalia Retraso mental
Frente amplia Retraso del lenguaje
Cara alargada Hiperactividad
Orejas grandes ` Déficit de atención
Paladar ojival Autismo
Mentón prominente Timidez
Testículos grandes Lenguaje repetitivo, ecolalia
Manos y pies grandes Rechazo a ser tocado
Hiperlaxitud articular Aleteo de las manos
Soplo cardiaco Escaso contacto ocular
(prolapso mitral)
Otitis de repetición Mala adaptación a cambios
Estrabismo Problemas sensoriales
Convulsiones Crisis de rabieta
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Autor: Rafael Martín Gómez.
