domingo, 5 de diciembre de 2010

Tratamientos

En cuanto al tratamiento del síndrome X frágil podemos mencionar que actualmente no se conoce ninguna solución en cuanto a la parte médica para curar dicho problema aunque si existen diversos tipos de tratamientos paliativos en cuanto a sus síntomas.
Por lo general para poder paliar dicho problema podemos realizarlo por dos medios, en el ámbito médico el cual debe ser impartido por médicos especialistas en la materia que consigan solventar o disminuir de algún modo dichos síntomas causados por el síndromes, y otro medio es el ámbito educativo, en el que se debe de proponer un diagnostico en los problemas externos y habilidades del paciente para así poder disminuir las causas ajenas en cuando a lo que se refiere a la parte social y personal, y no a la salud. Este último tratamiento debe implantarse en el momento del nacimiento del enfermo, para así poder disminuir sus consecuencias negativas que conlleva padecer dicho síndrome.
El tratamiento médico
Este tratamiento tipo el propósito de resolver los problemas de dicho síndrome en el aspecto médico, es decir, en lo que se refiere únicamente a los problemas en la salud que pueda causar el mismo. Mencionamos los más usuales:
-       Infecciones en el oído medio: más conocido como Otitis, si no se realiza una solución a dicho problema puede provocar la pérdida de la audición e incluso del habla. Se trata de dos maneras diferentes bien mediante la administración de antibióticos o mediante tubos de polietileno para conseguir una ventilación del oído en todas sus partes.
-       Pies planos: este problema se corrige mediante ortopedia.
-       Estrabismos: dicho problema se corrige mediante ejercicios para los músculos motores.
-       Hiperactividad: se solventa mediante la administración de  estimulantes con el objetivo de estimular la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Así logramos evitar faltas de atención o impulsiones en el paciente.
-       Cambios de humor: se suele dar en jóvenes propiciando agresividad tanto física como oral. Cuando el tratamiento psicológico de modificación de conducta no ha funcionado se suelen administrar antipsicóticos.
-       Ansiedad y Obsesión: se trata mediante tranquilizantes.
El tratamiento educativo
Como en cualquier síndrome, hay que tener en cuenta que no todos los rasgos asociados están presentes en las personas que lo padecen por lo que hay que es necesario realizar un previo estudio del mismo con el objetivo de saber las habilidades y necesidades del paciente. Teniendo, por tanto en cuenta las causas y consecuencias que conlleva padecer el síndrome X frágil, es necesario llevar a cabo un conjunto de actividades para paliar dichos problemas de carácter social y educativo para el mejor desarrollo y progreso del paciente. Algunos de los tratamientos que deberían pertenecen a los siguientes problemas:
-       Hiperactividad
-       Progreso y aprendizaje a nivel educativo y social
-       Dificultad a la hora de procesar información sensitiva y motora de una manera efectiva.
-       Problemas en las relaciones sociales, cambios de humor y comportamientos.
Para estas dificultades mencionadas las recomendaciones para solventarlas son las siguientes:
-       Realización de un control medico para mejor desarrollo del paciente.
-       Técnicas para la mejora en el comportamiento y su autocontrol.
-       Concienciar a los padres del problema de su hijo y prepararlos para cualquier situación difícil, ya sea en el tema de comportamiento como en el aspecto medico
-       Terapia para mejora en el lenguaje, con un aprendizaje en el vocabulario y en el desarrollo social.
-       Aportarle al niño una educación especial y relacionada a la mejora del aspecto social para su mejor integración.
-       Ayudarle a mejorar sus problemas auditivos con actividades sonoras o bien hablándole de manera mas sencilla con frases cortas.
Todas estas actividades que conllevan a una mejora del paciente son llevadas a cabo por diferentes especialistas desde médicos, psicólogos, educadores sociales hasta los mismos padres que deben apoyar el desarrollo y progreso del hijo para así, logran los objetivos que se proponen.

Por ultimo reseñar que aunque no exista un tratamiento curativo específico para dicho síndrome un inicio correcto desde el nacimiento con el objetivo de paliar las consecuencias del síndrome logra disminuir en la mayoría de los casos, muchos problemas sociales y médicos en el paciente.

 Autor: Rafael Martín Gómez
Referencias bibliográficas: Asociación SXF, Murcia


Actividad médica

En el campo de la medicina existen diferentes maneras de conseguir que aquella persona que posea el síndrome X frágil pueda mejorar su calidad de vida en el ámbito de la salud aunque no existe ningún tratamiento curativo específico.
Los médicos deben tomar conciencia de las grandes consecuencias que conlleva el síndrome X frágil no solo para el paciente que lo posee sino para la familia del mismo, ya que a menudo este problema se convierte en una situación bastante complicada y difícil que trae como consecuencia la intervención de educadores sociales y psicólogos en aspectos a nivel educativo y social para el progreso y desarrollo del niño y su integración al mundo que le rodea.


Volviendo a lo anterior, en el aspecto médico, hay que llevar a cabo una serie de actividades importantes que no solo mejorar la salud del paciente sino su estado psicológico y anímico-social.
En primer lugar, lo más importante antes de intentar tratar los problemas es conocer cuáles son, por lo que es necesario realizar un diagnóstico sencillo para determinar las causas y consecuencias del síndrome en el paciente en particular,
Este diagnóstico se debe de realizar un plazo razonable de tiempo ya que está relacionado con pruebas de tipo genéticas que suelen ser en la mayoría de los casos bastante largas.
 Este diagnóstico ofrecido a la familia debe de guardar una serie de condiciones importantes:
-       Debe de darlo conjuntamente con el genetista
-       Debe guardarse una serie de intimidad con la familia
-       La información debe ser real, tanto los problemas actuales con los posibles que pueden suceder en un futuro.
-       Deben de conocer los avances tecnológicos en lo que se refiere a la genética y el problema de las mutaciones.
En cuanto a las funciones que se deben tomar debemos separarlos en dos ramas de la sanidad:
Pediatría

Debe realizar un seguimiento especial al niño convirtiéndose en el detector de la patología que pueda presentarse. Debe también de coordinar la relación con los padres y el hijo, manteniéndolos al día del progreso y problemas que puedan ocurrir.
Neuropediatría
Determina que rasgos cognitivo-conductual son los preponderantes en cada paciente completo, con el objetivo de orientar a los profesionales no médicos. También establece tratamiento farmacológico sobre las conductas que pueda padecer el paciente.
Por tanto, estos son los campos de tratamiento en al ámbito médico para intentar, no la cura, porque todavía no existe tratamiento, pero si el alivio del dolor y dificultades que ocasiona dicho síndrome para el paciente y sus padres.
Para finalizar, expongo a modo de resumen ese conjunto de necesidades que se deben de practicar en el campo de la medicina para la mejora del paciente con dicho síndrome.
En primer lugar la realización de un diagnóstico prenatal y preconcepcional para informar sobre las consecuencias que puede llevar este síndrome y los rasgos que se observan en el paciente. Posteriormente se lleva a cabo una relación familia-medico con el objetivo de una mejor compresión de la enfermedad y concienciación por parte de la familia. Es seguido de un desarrollo y un cumplimiento de objetivos por parte de los médicos de la mejor manera posible con el fin de ser lo más eficaces en paliar las causas que conlleva el síndrome (pediatría y neuropediatria). Y por último quiero añadir que esta mejora en el desarrollo de la enfermedad no solo es debida al campo de la medicina sino que también intervienen otras fuerzas de tipo educacional y social que colaboran en el progreso del paciente que sin ellas, no se produciría un desarrollo eficaz en el ámbito de la salud.


Referencias bibliográficas de internet :  www.xfragil-extremadura.es
Autor: Rafael Martón Gómez.

Aspectos médicos

En primer lugar mencionar que la primera manifestación clínica aparente en este tipo de síndrome es un retraso mental, en el lenguaje y una cierta hiperactividad. Estos síntomas son los primarios que motivan a la familia a la consulta del pediatra.
En cuanto a la apariencia física podemos destacar una malformación en las orejas acompañado de una cara alargada con un mentón prominente. Estos rasgos físicos son más notables a medida que avanza la edad.
En cuanto a un examen físico, suelen tener un tono muscular disminuido con laxitud de las articulaciones de las manos. La piel de estos niños es fina, suave y con textura aterciopelada, siendo frecuente ver numerosas arrugas en las palmas de las manos. Suelen tener un paladar elevado y los pies pueden ser planos. Estas y otras anomalías se consideran debidas a la existencia de una alteración del tejido conectivo en el síndrome x frágil. Entre los problemas derivados de la misma, el prolapso de la válvula mitral es un hallazgo habitual en los afectados, siendo necesario realizar un examen cardiológico.
Otros problemas patológicos suelen ser otitis en la mitad de los casos y problemas oftalmológicos y macroquidismo.
También es necesario mencionar que la mayoría de los pacientes suelen presentar convulsiones y su posible causa podría deberse a ciertas anomalías en el cerebro.
 

Aspectos médicos del Síndrome X Frágil en niñas


Aunque el síndrome X frágil se da principalmente en varones, hay casos de niñas y mujeres afectadas, que en general presentan una clínica menos marcada que los varones. Las niñas afectadas suelen presentar problemas de aprendizaje, aunque en algunos casos pueden tener retraso mental. Muchas requieren apoyo educativo, siendo habituales los problemas con las matemáticas, la aritmética y de las áreas motora y sensorial.

Alteraciones del lenguaje y del comportamiento


El retraso en el inicio del lenguaje es uno de los signos más comunes y precoces en niños con síndrome x frágil.
Una vez que el niño comienza a hablar, suele presentar problemas en su forma de expresión y comunicación en el ámbito social por lo a menudo se le ayuda mediante signos y dibujos para facilitar así las transmisión de ideas.

Entre los trastornos del comportamiento más comunes en los pacientes con SXF se encuentra, en primer lugar el desvío de la mirada ante el contacto ocular con otra persona. También es frecuente la existencia de defensa táctil o aversión a ser tocados, especialmente por personas que les son desconocidas.
Además de eso poseen una alta falta de concentraciones hiperactividad que a menudo les lleva a ser dependientes y no poder autocontrolarse.
Esta falta de autocontrol se ve reflejada a menudo en forma de rabietas.



            Un porcentaje importante de niños con síndrome x frágil tienen un comportamiento que recuerda al de los niños autistas. Los rasgos más habituales son el contacto ocular escaso, la defensa táctil, la perseverancia (en el lenguaje o en los actos) o el aleteo o mordedura de las manos. Sin embargo, y a diferencia de los verdaderos autistas, los niños con síndrome x frágil muestran interés por relacionarse socialmente, lo que provoca un tipo de comportamiento peculiar tipo “encuentro-desencuentro” en las relaciones con sus semejantes.
Para concluir les aporto una tabla donde se muestran los hallazgos clínicos de este síndrome tan peculiar.

Físicos                                              Comportamiento
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Macrocefalia                                  Retraso mental
Frente amplia                                  Retraso del lenguaje
Cara alargada                                 Hiperactividad
Orejas grandes        `                      Déficit de atención
Paladar ojival                                   Autismo
Mentón prominente                                   Timidez
Testículos grandes                       Lenguaje repetitivo, ecolalia
Manos y pies grandes                   Rechazo a ser tocado
Hiperlaxitud articular                      Aleteo de las manos
Soplo cardiaco                                Escaso contacto ocular
(prolapso mitral)                             
Otitis de repetición                         Mala adaptación a cambios
Estrabismo                                       Problemas sensoriales
Convulsiones                                  Crisis de rabieta


_____________________________________________________

 Autor: Rafael Martín Gómez.


Intervención educativa

Puntos fuertes en el plano cognitivo
Uno de los puntos fuertes de los niños con fragilidad X es la memoria a largo plazo, son capaces de recordar hechos o situaciones , sobre todo si son de su interés, y durante mucho tiempo, esto unido a una aparente buena memoria visual, por lo que su educación para su desarrollo es a menudo acompañada de dibujos para su mejor comunicación con la sociedad.

Puntos débiles en el plano cognitivo
Demuestran dificultad en la resolución de problemas, sobre todo verbales. Presentan problemas en la planificación y ejecución de tareas que exijan habilidad en la motricidad fina y la planificación motora general.
Presentan también dificultades en el lenguaje por lo que es necesario la utilización de frases sencillas y cortas que mejoran su comprensión.

Intervención multidisciplinar integrada
Por las características de este síndrome es necesario una "intervención multidisciplinar integrada" que incluye : médicos y genetistas, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudilogos, terapistas ocupacionales , psicomotricistas y educadores especializados.
Es importante que todos los profesionales involucrados se encuentren en permanente contacto para ir modificando el plan de tratamiento de cada sujeto en particular.

En cuanto al tratamiento educativo, se plantea que, debido a las características de los sujetos que padecen este síndrome, el plan de intervención educativa sea personalizado.
Se puede pensar en un plan de integración debido a la capacidad de imitación que presentan estos niños, en una escuela integrada, los niños se beneficiarían con el contacto con compañeros que no padezcan este síndrome, se debe tener en cuenta la necesidad de un aula especial, o bien un tiempo de atención individual dentro de un programa de integración. Puede ser útil es empleo de la tecnología informática que disminuye las dificultades verbales y permite un mejor desarrollo del área escrita., y de los procesos cognitivos .
Es fundamental el apoyo psicopedagogico para desarrollar al máximo las potencialidades en el aprendizaje y corregir aquellas conductas que interfieren en el proceso cognitivo.


Plan educativo personalizado

a) Necesidad de una coordinación terapéutica, educativa y familiar.
b) Integración en colegios con niños no discapacitados.
c) Reducción de la sobreestimulación en el aula.
d) Dificultades de adaptación a los cambios.
e) Velocidad de aprendizaje menor.
f) Necesidad de apoyo en aula especial o terapia ocupacional.
g) Apoyo con nuevas tecnologías educativas.


Algunas sugerencias en el trabajo con niños con fragilidad X

- Trabajar con períodos cortos de tiempo
- Permitir intervalos durante el día, realizando actividades como repartir mensajes ,etc.
- Usar áreas de interés en el desarrollo natural.
- Hacer preguntas relacionadas con el tema para comprobar que sigue la conversación
- Utilizar la calculadora y las computadoras que disminuyen la ansiedad y ayudan a superar las dificultades motrices.
- Usar claves visuales.
- Permitirles moverse o ponerse de pie mientras están trabajando.
- Hacerlos partícipes de la funcionalidad de los temas trabajados en matemática.
- Trabajar primero las habilidades aritméticas antes que la comprensión.
- Utilizar un lenguaje simple y adaptado.
- Moldear respuestas si el niño no puede responder a las preguntas.
- Aprovechar la capacidad de imitación, tratando que se relacione con niños de su edad sin dificultades.


Conclusiones
Si bien es una alteración genética de reciente reconocimiento, es de fundamental importancia que se tomen en cuenta las diferentes características y nos vayamos aproximando a un eficaz diagnóstico precoz de esta enfermedad, ya que cuanto antes se compruebe su existencia mejores y mayores serán las posibilidades de intervención, que provean al sujeto de una adecuada terapéutica tendiente a mejorar su calidad de vida, tanto intelectualmente como socialmente hablando.
Las investigaciones actuales nos aportan los datos necesarios para una adecuada derivación, pero es fundamental que este síndrome adquiera progresivamente mayor difusión ya que cuanto más conocido sea, mayores serán las posibilidades de diagnóstico y tratamiento.


Bibliografía en internet
http://www.Frasocal.org/fragile
http://www.c-p-g.com/ing/fragilex.htm
http://www.Ctv.es

Autor: Rafael Martín Gómez.

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS Y ALTERNATIVOS PARA EL AUTISMO


Como hemos dicho, El síndrome X frágil (SXF) constituye la causa más frecuente de retraso mental (RM) hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Entre ellos cabe destacar. El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por una falta de reciprocidad social, dificultades de lenguaje y comunicación, y un patrón restrictivo y repetitivo de intereses.
El SXF es la causa identificada más común de autismo, peo no fue hasta la década de los ochenta donde Brown y otros colaboradores  demostraron  su  relación.


Tratamientos medicinales
Antipsicóticos atípicos (antagonistas de la serotonina y la dopamina).
Son los fármacos más utilizados en el manejo de la hiperactividad y conductas problemáticas (agresividad y comportamientos autolesivos) que pueden aparecer en pacientes.

Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.
 
Se consideró su utilización en el tratamiento del autismo por el doble hecho de que alrededor de un tercio de las personas con autismo presentaba hiperserotoninemia y que en los TEA aparecen síntomas
similares a los trastornos obsesivocompulsivos. La revisión
de la HTA [1] y otros dos artículos de revisión actuales
[2,3] destacan la eficacia de los inhibidores selectivos de la
recaptación de serotonina (ISRS) sobre la reducción de pensamientos
obsesivos y comportamientos repetitivos y ritualistas.

Estimulantes (metilfenidato). El tratamiento con estimulantes disminuye las estereotipias y el lenguaje inapropiado. Deben utilizarse con prudencia, ya que su efecto beneficioso es menor y se han descrito efectos entre los que se incluyen: retraimiento, irritabilidad, pérdida de peso y dificultad para conciliar el sueño.

Estimulantes α2-adrenérgicos (clonidina). No existe ninguna revisión sobre este tratamiento en los TEA. En un ensayo se observó una reducción en la hiperactividad y una mejoría en la interacción social de algunas personas.

Naltrexona (antagonista opiáceo).
 Su utilización se planteó debido a la posible relación entre un exceso de opioides endógenos y la aparición del autismo. La revisión de la HTA [35] señala la falta de eficacia de este fármaco a corto plazo sobre la sintomatología
autista, concretamente en la reducción del comportamiento autolesivo en los TEA.

Melatonina.
Es una sustancia considerada como la hormona del sueño, que en otros países se utiliza para inducir el sueño y disminuir el número de despertares (aunque su venta no está autorizada en España).

En lo que respecta a otros fármacos, como los estabilizadores del ánimo, los alfa y betabloqueadores, los ansiolíticos y otros principios como la oxitocina, no hay evidencia demostrada de su eficacia debido al escaso número de estudios realizados, o a que éstos se encuentran en fase experimental.

Además de los tratamientos con fármacos, para el aprendizaje de los niños autistas es importante la aplicación de una  serie de tratamientos alternativos, como los que se muestran a continuación.
Nutrición
 Algunos niños autistas son sensibles a determinados ingredientes que contribuirá a problemas de comportamiento cuando comen.
Omega 3Mejora los patrones de sueño, la interacción social.

Musicoterapia
Puede relajar al niño lo suficiente como para que participe en una actividad con otras personas.
Integración sensorial
Ayuda a hacer frente a aquello que les causa trauma, como puede ser la textura , el ruido o los olores.
Terapia del habla
Enseñando a los niños gestos y técnicas de comunicación no verbal.

Terapia de juego
Permite al niño relajarse y centrarse en las cosas q realmente le gustan, además de ser una buena manera de que juegue con otros niños. Algunos juegos son:
Realizar , conectar los puntos, leer adaptaciones de  cuentos infantiles, así  como aquellos que tratan conceptos básicos como los colores, los números o los animales, ilustrados con bonitas y grandes imágenes, etc.



 
Citas:
[1] Broadstock M, Doughty C. The effectiveness of pharmacological therapies
for young people and adults with autism spectrum disorder
(ASD): a critical appraisal of the literature. Christchurch: New Zealand
Health Technology Assessment; 2003. p. 77.
[2] Posey DJ, McDougle CJ. Pharmacotherapeutic management of autism.
Expert Opin Pharmacother 2001; 2: 587-600.
[3] Francis K. Autism interventions: a critical update. Dev Med Child Neurol
2005; 47: 493-9.


Fuentes:
Desirée Martínez Martínez

ASOCIACIONES EN ESPAÑA

Existe una amplia gama de asociaciones destinadas a personas que padecen el síndrome X frágil.
En España  podemos encontrar, entre otras,  las siguientes:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Federación Española del Síndrome X Frágil (FMR).
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Asociaciones a nivel regional:
Asociación Síndrome X Frágil de Galicia
Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco
Asociación Síndrome X Frágil de La Rioja
Asociación Síndrome X Frágil de Cataluña
Asociación Síndrome X Frágil de Andalucía
Asociación Síndrome X Frágil de Canarias
Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
Asociación Síndrome X Frágil de Murcia
Asociación Síndrome X Frágil de Aragón
Asociación Síndrome X Frágil de Valencia
Asociación Síndrome X Frágil de Baleares
Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura
ATTEM
Estas asociaciones tienen en común la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, promocionar la investigación, colaborar en áreas educativas y científícas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome del cromosoma X Frágil.

Su propósito de realizar programas individuales en función de la evaluación de cada niño, así como ayudar a las familias mediante cursos de formación, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional…
Dar, además,  un mayor énfasis en los aspectos comunicativos: desarrollar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad desarrollar aspectos sociales como la imitación, atención conjunta, toma de turnos, juego cooperativo…
Es importante potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y académicas y reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicación
Un punto a tener en cuenta es el de promover su autonomía e independencia personal y social, pues supone un enorme crecimiento como personas y a nivel social.
Estas entidades intentar enseñar y guiar a los familiares y maestros de estos niños, dándoles una serie de recomendaciones y guías, como pueden ser:

Realizar actividades motores finas, haciendo pausas entre ellas,  con periodos de calma que influyan presión para centrar la atención de las actividades.
También es importante realizar alteraciones en el medio físico utilizando para ello música, equipamientos, etc. Resulta destacable lograr minimizar las distracciones visuales y auditivas.
A la hora de realizarle preguntas, es preferible que se incremente el tiempo del procesamiento, sin presionar al niño a dar su respuesta.
En cuanto a la enseñanza de , por ejemplo, las matemáticas, es aconsejable trabajar primero las habilidades y después la comprensión, utilizando para ello situaciones de la vida diaria, así como usar calculadoras  u otros dispositivos pues restan ansiedad y ayuda a superar dificultades motrices.
Cuando se estén realizando este tipos de actividades es conveniente tener materiales calmantes al alcance de los niños, así como el uso de balones terapéuticos o mecedoras, para variar el asiento a lo largo del día.
A la hora de comunicarte con el niño, debes hacerlo utilizando un lenguaje simple y adaptado al nivel del niño.
Existen trucos para que la enseñanza sea más amena y sencilla, como por ejemplo, cantar instrucciones utilizando ritmo en la voz.
Ante todo, no tenemos que sobrecargar al niño con el habla, y en cualquier situación que resulte desagradable para él, debemos moldear las respuestas, las preguntas, nuestro lenguaje, utilizar instrucciones cortas, recurrir si es necesario a otro tipo alternativo de comunicación.


Lo más importante, y una de las propuestas que más cuestan, es intentar que se relacionen con otros niños de su misma edad, de ahí la importancia de su integración en la sociedad, de su asistencia a colegios públicos, de adaptar los centros para una mayor facilidad de adaptación, etc…

Fuentes:
http://www.attem.com/libros/SINDROME%20DEL%20X-FRAGIL.pdf
http://www.xfragil.com/
http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento15.pdf

Desirée Martínez Martínez

DIAGNÓSTICO

El SXF ( síndrome X frágil) es un síndrome genético considerado como la principal causa de retraso mental heredado.
La edad media para el diagnóstico SXF, según un estudio de Bailey y colaboradores, se mantiene invariable entre los 35 y 37 meses de edad, aunque los rasgos típicos del SXF no suelen aparecer en los niños de esa edad, lo que puede ser la razón de no resultar inicialmente evidente para los médicos y que el diagnóstico por parte de los mismo se base en un grado de sospecha.
 Los rasgos más habituales son una cara alargada, unas orejas grandes, la pérdida de tejido conjuntivo y unos testículos grandes, que se evidencian después de la pubertad, así como un retraso del lenguaje.
Métodos de diagnóstico
El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el correcto, siendo  Las aportaciones mas importantes la mejora en el diagnostico prenatal y la identificacón de afectados y portadores mediante un análisis d sangre.

En 1992 se desarrolló un test, basado en el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, pudiendo detectar tanto a portadores como a individuos totalmente afectados.


Por defecto, las pruebas realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil, pues Si la madre es x frágil el riesgo de tener hijos afectados se incrementa.
El diagnóstico molecular se basa en el análisis de la secuencia repetitiva (CGG)n del gen FMR1.para ello se analizará el número de repeticiones y el estado de metilación de la isla CpG adyacente al gen FMR1. estudiando el tamaño de la expansión (CGG)n y el estado de metilación de la isla CpG de FMR1, permitiendo caracterizar todas las clases de individuos relacionados con el síndrome.
Además, el análisis mediante PCR tiene importancia para el consejo genético de los portadores, ya que existe una relación directa entre el número de repeticiones y la probabilidad de que se produzca el paso de premutación a mutación completa en la siguiente generación y por lo tanto la probabilidad de tener hijos afectos.
A pesar de sus ventajas, La técnica de PCR presenta algunas limitaciones, siendo la principal que los alelos con un elevado número de repeticiones (CGG)n son muy difíciles de amplificar. Por ello, las mujeres portadoras de la mutación completa podrían aparecer como falsos negativos, por lo que es necesario combinar el estudio de PCR con el análisis de  Southern que se basa  en cortar en pedazos de muchos tamaños el ADN aislado de la muestra (una parte de él) mediante enzimas (tijeras biológicas).
Entre todos esos millones de fragmentos hay algunos que contienen el gen FMR-1 con la repetición CGG. Cuando no hay mutación los fragmentos del FMR-1 son de un solo tamaño conocido. Si hay mutación los fragmentos son más largos. Además una de las enzimas no puede cortar si hay metilación. Todos los fragmentos de ADN de la mezcla se separan por tamaños mediante una corriente eléctrica. Pasan entonces por un material hecho de un componente de algas llamado gel.
Una vez realizada esta tarea, se traspasa por absorción a una hoja fina de papel de nylon, que queda empapada con una sonda del gen FMR-1 y marcada con un sustancia radioactiva. La sonda reconoce los fragmentos coincidentes del gen FMR-1 y se une estrechamente. La exposición de la hoja de nylon a rayos X producen unas líneas ("bandas") cortas horizontales de color negro, que corresponden a las posiciones de los fragmentos del gen FMR-1.
                         
Los resultados obtenidos durante los últimos años indican que el estudio directo de la zona repetitiva (CGG)n del gen FMR1 es una herramienta imprescindible para el diagnóstico de todas las clases de individuos relacionados con el síndrome del cromosoma X frágil: varones normales, transmisores y afectos y mujeres normales y portadoras.
Con estas técnicas se detectan más del 99% de los casos. El resto (<1%) son deleciones o mutaciones puntuales dentro del gen.
En la población general el número de CGGs oscila entre 6 y 54 (alelo normal), en portadores entre 55 y 230 (premutación) y en afectados >230 (mutación completa).

Los riesgos para cada individuo son los siguientes:
 - Individuo varón o mujer con estudio molecular normal: no tiene riesgo en su descendencia para esta patología.
 -Varón transmisor normal (NTM): todas sus hijas portadoras sanas, todos sus hijos varones no portadores completamente sanos. Los varones transmiten a todas sus hijas el gen mutado, por lo que todas las hijas de un varón portador son portadoras, pero no padecen la enfermedad. Sin embargo, en la siguiente generación los hijos varones procedentes de estas hijas, que hereden la mutación estarán afectos.
 -Mujer portadora premutación: el 50% de sus hijos varones heredarán el alelo de riesgo. Si heredan la mutación completa estarán afectos .El otro 50% heredará el alelo sano y por tanto, estarán sanos. Respecto a las hijas, el 50% serán portadoras de una premutación o una mutación completa dependiendo del tamaño de la expansión y el otro 50% sanas no portadora.
 -Mujer portadora de la mutación completa: Todo individuo que herede el alelo de riesgo hereda la mutación completa y por lo tanto si es varón esta afectado y si es mujer dependerá de la inactivación del cromosoma X.

En conclusión, en el caso de los varones afecatados, ningún miembro de su descendencia manifestará el síndrome, pues los varones estarán sanos y las mujeres serán portadoras.

A pesar de la fiabilidad de dichos métodos de diagnóstico, existen Individuos con una clínica de síndrome del cromosoma X frágil muy aparente, que, sin embargo,da negativo en estudios moleculares. Esto es posible porque podrían tener mutaciones distintas a la descrita para la zona repetitiva (CGG)n.
Actualmente se está trabajando en el estudio de la expresión de la proteína FMRP en el citoplasma de linfocitos de sangre periférica. Este método es técnicamente más sencillo, más barato y sólo se precisan unas gotas de sangre del paciente (obtenidas por una pequeña punción en la yema de un dedo). Los pacientes afectados muestran una ausencia completa de proteína.
La mutación va creciendo a través de las generaciones,de ahí la importancia que se le está dando al diagnóstico prenatal.



Fuentes


Desirée Martínez Martínez